Разговор о Центре по борьбе с редкими заболеваниями

В Иркутской области необходимо создать Центр орфанных (редких) заболеваний, что позволит выявлять их на ранних стадиях. Этот вопрос обсудили на круглом столе «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» в комитете по здравоохранению и социальной защите Заксобрания под председательством Артема Лобкова. 

«Круг добра»

Около 9700 детей в России страдают редкими заболеваниями. Депутат Государственной думы РФ, доктор медицинских наук, профессор Александр Румянцев рассказал, что их лекарственным и медицинским обеспечением с 2021 года занимается Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). Он был создан по инициативе президента РФ Владимира Путина. Средства в фонд поступают за счет повышенного на 2% НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год.

– Благодаря работе фонда обеспечиваются технологии и техника для лечения орфанных заболеваний, – отметил Александр Румянцев. – «Круг добра» также поддерживает ученых, которые проводят неонатальный скрининг. Начиная с 2023 года каждый ребенок еще в утробе матери будет проверен на 36 заболеваний, в том числе спинально мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Это особенно важно, ведь сегодня есть орфанные технологии высокого уровня, которые позволяют полностью излечить эти тяжелейшие заболевания на ранней стадии.

Всего в Иркутской области около 1,5 тысячи детей с орфанными заболеваниями. Регион один из лидеров по количеству таких больных. 282 ребенка в Приангарье получают лечение в рамках программ за счет федерального бюджета и 82 ребенка – в рамках деятельности «Круга добра».

Помощь для взрослых

Лечение и лекарственное обеспечение взрослых, страдающих орфанными заболеваниями, проводится за счет субъектов РФ. По словам Александра Румянцева, не все регионы выполняют программы по лечению. Однако в Иркутской области все нуждающиеся получают лечение.

– В настоящее время у нас в реестре числятся 358 пациентов с редкими заболеваниями, – сообщил заместитель министр здравоохранения Иркутской области Михаил Суборов. – Из них 275 человек нуждаются в препаратах. Они на сегодняшний день полностью обеспечены лекарствами. С 1 января по 11 ноября 2023 года общая сумма финансирования составила более 400 млн рублей. В 2023 году три пациента по достижении 18-летнего возраста в Иркутской области из «Круга добра» перейдут на региональное обеспечение препаратами.

Член экспертного совета комитета Государственной думы ФС РФ по охране здоровья по редким заболеваниям Наталья Смирнова подчеркнула, что важно выстроить систему по обеспечению лекарствами детей, выходящих из «Круга добра», но не имеющих инвалидность. Сейчас рассматривается возможность, чтобы фонд курировал таких пациентов до 21 года.

Орфанные центры

– Наша страна сегодня переживает орфанную революцию, которая прошла в мире 30 лет назад, – отметила главный внештатный детский специалист-кардиолог министерства здравоохранения Иркутской области, заслуженный врач РФ, заведующая кафедрой педиатрии ИГМАПО Людмила Брегель. – И если раньше на многие диагнозы мы никак не могли повлиять, то сегодня большая часть из них излечима при условии раннего выявления. Для этого необходимо создавать в регионе орфанные центры. 

По ее словам, такой центр целесообразно создать на базе областной детской больницы. При этом необходимо оснастить будущее учреждение лабораторными приборами для выявления редких заболеваний.

Подводя итоги круглого стола, Артем Лобков сообщил, что будут подготовлены рекомендации правительству и областному парламенту:

– Мы совместно с коллегами из Госдумы согласуем все предложения, и это станет нашим итоговым документом сегодняшней работы. Депутаты открыты для взаимодействия, в том числе с экспертами федерального уровня. Эта работа должна быть системной.

Справка:

Орфанное – это редкое и неблагоприятное заболевание, которое поражает меньше одного человека на две тысячи населения. Самые распространенные типы орфанных заболеваний: муковисцидоз, болезнь Гоше, синдром Шарибье-Шарпа. Только 60% пациентов были правильно диагностированы на ранних стадиях.