«Орфанный десант» прошел в Иркутске

Сотни семей в России растят здоровых детей благодаря расширенному неонатальному скринингу – ранней диагностике младенцев на редкие генетические заболевания. Такие исследования доверено проводить в России десяти федеральным центрам компетенций, один из них – в Иркутске. Это Межрегиональный медико-генетический центр Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека (НЦ ПЗСРЧ). Вчера, 22 апреля, он стал местом проведения научной конференции, где собрались в очном и онлайн формате специалисты различных медицинских направлений, сталкивающиеся в своей практике с диагностикой и лечением наследственных заболеваний.

Конференция – одно из мероприятий научно-практической региональной школы «Орфанный десант», которую организовали Ассоциация медицинских генетиков и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Главный врач учреждения, заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин рассказал о целях «Орфанного десанта»:

– Мы выезжаем в субъект, чтобы найти возможности улучшения диагностики и научить специалистов. Смотрим, какие есть недочеты, проблемы, которые мы можем помочь устранить. Для нас важно, чтобы каждый новорожденный был обследован максимально качественно и максимально быстро.

Участие в конференции приняли генетики, неврологи, педиатры, неонатологи, иммунологи – специалисты, присутствовали студенты Иркутского государственного медицинского университета, ординаторы и молодые ученые.

Помимо итогов и перспектив развития программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с января 2023 года и направлена на раннюю диагностику 36 наследственных заболеваний, участники обсуждали и актуальные вопросы диагностики и лечения заболеваний, не входящих в РНС. Например, синдрома Алажиля, миодистрофии Дюшенна, болезни Фабри. Отдельный блок программы был посвящен теме взаимодействия региона и Фонда «Круг добра».

Министр здравоохранения Иркутской области Андрей Модестов подчеркнул, что благодаря расширенному неонатальному скринингу сотни семей получили возможность предотвратить тяжелые последствия, связанные с генетическими нарушениями своих детей. Также он отметил, что опыт коллег-генетиков бесценен для региона:

– Общая цель – создать эффективную бесперебойно работающую систему, которая позволит не только диагностировать заболевание, но и обеспечить комплексное сопровождение пациента на всех этапах оказания медицинской помощи.

Цель расширенного неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов, и вовремя начать лечение. В том числе по программе РНС выявляют спинально-мышечную атрофию (СМА).

– Хотелось бы обратиться к родителям: пожалуйста, не отказывайтесь в роддоме от расширенного неонатального скрининга. Все исследования проводятся бесплатно, дальнейшее лечение тоже бесплатное. Например, тот же СМА: если мы начинаем лечение до того, как у ребенка появятся первые клинические симптомы, то он точно выздоровеет, – сказала руководитель Межрегионального медико-генетического центра НЦ ПЗСРЧ Татьяна Баирова.

Директор ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ член-корреспондент РАН Любовь Рычкова отметила, что федеральный проект по расширенному неонатальному скринингу за время его реализации дал значительные результаты:

— Особенно важно объединение усилий многих ведомств и междисциплинарных коллективов. В проекте задействованы не только медицинские работники, но и специалисты других направлений, что делает нашу цель — сохранение здоровья и улучшение качества жизни пациентов — более достижимой. Но мы не останавливаемся на этом. Совместно с Иркутским государственным медицинским университетом мы создали кафедру генетики. Сегодня здесь присутствует много молодых специалистов, которых мы надеемся привлечь к генетическим исследованиям. В России и нашем центре проводятся научные исследования по результатам скрининга, которые дают уникальные новые знания о наследственных заболеваниях. В нашей стране развиваются геномные проекты, создаются крупные геномные центры, разрабатываются новые препараты и новые персонализированные подходы терапии пациентов с наследственными заболеваниями.

Имеются противопоказания. Необходимо проконсультироваться со специалистом.